基因组学日益在临床、精准医学和科研领域得到迅速应用之际，有助于分析工作流程的工具提升仍有较大的空间。近日，全球基因测序仪龙头因美纳（Illumina）宣布推出最新版本的DRAGEN软件，用于分析新一代测序数据。
在该最新版本发布之前，DRAGEN 4.1已集成至NovaSeq X系列测序平台中。NovaSeq X系列是因美纳最新以及产品家族史上功能最强大的测序仪。
据介绍，DRAGEN v4.2改进了遗传病病因变异的鉴定、药物发现和群体基因组学相关的分析流程。具体包括优化机器学习算法，提高变异检出的灵敏度和精确性；SNV检出程序的全新高灵敏度模式，用于检测嵌合变异，即低等位基因频率下的变异和基因组难比对的片段重复区域的变异；扩展多基因组（Graph）参考索引建立使用的样本至32个来自全球的样本，大幅提高了多样化种族样本的分析准确性；10 kb以下小型CNV检测的准确性实现重大提升。
此外，DRAGEN v4.2支持全新的端粒到端粒CHM13v2.0参考基因组，这也是第一个完整的无间隙人类基因组。
因美纳还提到，DRAGEN v4.2还具备四个全新的靶向检出程序，支持在遗传并携带者筛查和血型鉴定方面实现进一步发现。该公司称，全新的靶向检出程序能够进一步提升心血管疾病治疗和血型鉴定能力，这一潜力则是由DRAGEN 4.2的早期合作伙伴休斯顿贝勒医学院人类基因组测序中心的Fritz Sedlazeck注意到。
Sedlazeck表示，DRAGEN 4.2是基因组学分析的一项重大飞跃，除了SNV检测，该软件还可以对多种变异类型进行检测，促进了对基因组样本的全面分析。“这些新功能包括治疗心血管疾病的新方法，例如针对LP（a）的检出程序。针对该基因开展的研究已长达四十余年，这些功能为我们提供了更深入的见解。如今，我们可以通过这一可靠的工具获得全新发现。”
所谓的LP（a）也就就脂蛋白（a），是与心血管疾病相关且具有临床意义的新兴潜在危险因素。靶向检出与高水平LP（a）相关的基因变异可以进一步推进临床研究，有助于开发检测和治疗方法
因美纳软件和信息学副总裁Rami Mehio表示，DRAGEN 4.2将进一步提升二级分析的准确性和全面性。“DRAGEN能够执行高质量、快速、精确且全面的NGS分析工作流程，是支持医疗健康和科研工作的理想之眩我们致力于持续、全面地改进对全基因组变异的检测和解读流程，为临床医生和科研工作者了解人类健康提供支持。”
