约有8%的世界人口受到遗传综合征的困扰，此类患者往往具有可识别的面部特征。然而，遗传综合征的诊断过程却出奇陈旧，大多数时候需要医生手工测量面部特征之间的距离。1月7日，总部位于波士顿的人工智能公司FDNA发布了一项最新研究，他们发现，通过训练数万张真实的患者面部图像，人工智能能够以较高的精度从人脸照片中识别出罕见遗传综合征。
这项研究题为《通过深度学习识别遗传疾病的面部表型》（Identifying Facial Phenotypes of Genetic Disorders Using Deep Learning），发表于《自然-医学》杂志。
《自然-医学》杂志评价称，尽管这项研究的测试集相对较小，但其结果表明人工智能可能有助于诊断罕见遗传疾玻
独立实验胜过临床专家
论文的第一作者亚龙·古罗维奇（Yaron Gurovich）及其同事利用17000多张面部图像训练了一种名为DeepGestalt的深度学习算法。DeepGestalt结合了计算机视觉和深度学习算法，是一种新型面部分析框架，能够分辨出数百种遗传综合征的面部表征。
DeepGestalt算法的图像处理及分析过程。
上述17000张面部图像代表了超过200种的综合征，例如先天性胸腺发育不良、 全前脑畸形、鲁宾斯坦-泰比综合症、胎儿酒精综合症等。
在这项研究的两组独立测试集实验中，人工智能算法被要求列出每张面部图像可能代表的综合征，并按不同综合征的概率依次排序。实验结果显示，人工智能有90%的概率能成功地在前10个答案中列出正确的疾病名称。
人工智能还在三个独立实验中战胜了临床专家。研究人员介绍，在反映实际临床问题的最后一个实验中，人工智能算法Deepgestalt在502个不同的图像上识别出正确综合征的准确率达到了91%。
患有胎儿酒精综合症的婴儿
论文第一作者亚龙·古罗维奇（Yaron Gurovich）认为，他们的工作提高了标准化描述遗传疾病特征的能力，为未来的研究和应用打开了大门，也有助于新型遗传疾病的鉴定。
担忧歧视性滥用
论文合著者凯伦·葛利普（Karen Gripp）说，这是医学遗传学领域期待已久的突破，“通过这项研究，我们发现在临床工作中加入自动化的面部分析框架（例如DeepGestalt）有助于实现早期诊断和治疗，还可以帮助人们提高生活质量。”
但是，人脸图像是敏感且容易获取的数据，若使用不慎，看脸识疾病的技术将引发歧视等伦理问题。
三年前，上海交通大学教授武筱林训练出了可以看脸识罪犯的人工智能系统，准确率达到86%。当时，这项研究引发了广泛争议，也遭受了纷至沓来的批评。不少学者认为该研究充满了歧视和误导，将给无辜的人们带来巨大的麻烦。
也许是因为这样的前车之鉴，FDNA最新研究的作者指出，应防止DeepGestalt技术的歧视性滥用。
2015年准确率为25%
说回到人工智能公司FDNA。2014年，FDNA推出了脸部疾病识别产品，名为Face2Gene，可以帮助识别大约50种已知的遗传综合征。
到2015年，FDNA引入了深度学习算法和英伟达的CUDA通用并行计算架构。当时，FDNA计划将Face2Gene的诊断准确率从25%提升至40%。
据FDNA公司介绍，他们用了三年的时间在Face2Gene平台上收集了15万名患者的面部数据。这次研究的17000多张面部图像正是出自这个数据库。
Face2Gene的使用方法是将病人的人脸照片与确诊病人的照片进行比对，再根据患病的可能性，从高到低给出一系列潜在的诊断。患者还可以通过手机APP将自己的照片上传到服务器，以获取初步的诊断结果。
